自食性空胞性ミオパチーを発症する確率は、日本では約 4,236,094 人に 1 人です。
現在、日本には自食性空胞性ミオパチーの患者が30人いる。 「自食性空胞性ミオパチー」は、全身の骨格筋の筋細胞に特異な空胞(自食性空胞)が出現する、極めて稀な遺伝性筋疾患です。
四肢の筋力低下と萎縮があり、心筋損傷や知的障害を伴うこともあります。 心筋損傷や心不全を防ぐために注意が必要です。
「自食性空胞性ミオパチー」疾患の概要と数値の出典
「自食性空胞性ミオパチー」の疾患概要と数値の出典は以下の通り
難病情報センター「自食性空胞性ミオパチー」 【2016年11月1日参照】
MY STORY
21歳の時に自己貪食空胞性ミオパチーという疾患を抱えることになったMさん。
世界で150人しかいない進行性の難病を抱えながら、
障害者と健常者の橋渡しとなるライターとして活動しています。
Mさんの感じる健常者との壁とは?
-どのような疾患ですか?
今から9年前に名前がついたばかりの自己貪食空胞性ミオパチーという疾患です。自分の筋肉の細胞を食べてしまう病気で、全体的な筋肉、特に手足の筋肉が衰えていきます。進行性の難病で、すでに私は握力が子どもと同じくらいしかないので、ペットボトルや缶なども開けられません。なので道具を使ったり、店員さんに開けてもらったりしています。
-周りとの間に壁を感じることはありますか?
あります。車椅子に乗っていると「障害者だ」「何をしてあげたらいいのかわからない」というまわりの空気をひしひしと感じるんです。構えられるとこちらも逆に気を遣ってしまいますし、できないことは自分で言うので、もう少し力を抜いて自然に接してもらえるとうれしいです。
-どうしたらユニバーサルな社会になると思いますか?
障害を意識しすぎず、普通に友達として接することができれば。障害が先行して「車椅子の**さん」という形で来られることも多いですが、障害者である前に私も一人の人間です。普通におしゃれもするし、出かけるし、そこまで違う存在ではないことをわかってほしいです。ハード面のバリアフリーと一緒に、ひとりひとりのソフトな面でのバリアフリーも進んだら、ユニバーサルな社会に近づくんじゃないかなと思います。
FAQ.
Q1. 自己貪食空胞性ミオパチーって何?
自己貪食空胞性ミオパチー(Autophagic Vacuolar Myopathy、AVM)は、筋肉細胞内に自己貪食空胞と呼ばれる空胞が形成されることによって、筋力低下や筋萎縮をきたす疾患です。
Q2. 自己貪食空胞って何?
自己貪食空胞とは、細胞内の不要な物質や老廃物を分解する細胞内プロセスである自己貪食(オートファジー)によって形成される空胞です。
Q3. 自己貪食空胞性ミオパチーの原因は?
自己貪食空胞性ミオパチーの原因は、完全には解明されていませんが、遺伝的要因や環境的要因の相互作用が関与していると考えられています。
Q4. 自己貪食空胞性ミオパチーの症状は?
自己貪食空胞性ミオパチーの症状は、以下の通りです。
– 筋力低下
– 筋萎縮
– 歩行障害
– 呼吸困難
– 嚥下障害
Q5. 自己貪食空胞性ミオパチーの診断は?
自己貪食空胞性ミオパチーの診断は、以下の検査によって行われます。
– 筋生検:筋肉の一部を採取して、顕微鏡で観察する検査です。
– 血液検査:筋肉の状態を調べる検査です。
– 画像検査:筋肉の状態を調べる検査です。
Q6. 自己貪食空胞性ミオパチーの治療法は?
自己貪食空胞性ミオパチーの根本的な治療法は確立されていませんが、症状の改善を目的とした治療が行われます。
– ステロイド薬:炎症を抑える薬です。
– 免疫抑制薬:免疫反応を抑える薬です。
– 抗酸化薬:細胞を酸化から守る薬です。
– リハビリテーション:筋力を維持・向上させるための運動や訓練です。
Q7. 自己貪食空胞性ミオパチーは治るの?
自己貪食空胞性ミオパチーは、完全に治癒することはありません。しかし、適切な治療を受けることで、症状を軽減し、日常生活を送れるようになる人もいます。
Q8. 自己貪食空胞性ミオパチーの予防法は?
自己貪食空胞性ミオパチーの予防法は確立されていません。
Q9. 自己貪食空胞性ミオパチーは再発する?
自己貪食空胞性ミオパチーは、再発することはありません。
Q10. 自己貪食空胞性ミオパチーの未来の治療法は?
自己貪食空胞性ミオパチーの根治を目指した治療法の開発が進められています。また、症状の改善を目的とした治療のさらなる発展も期待されています。