アイザックス症候群

「アイザックス症候群」という病気にかかる確率は、日本では約127万828人に1人です。

「アイザックス症候群」 末梢神経に起こる原因不明の病気。 全身の筋肉のけいれん、こわばり、けいれん、しびれ、こわばりなどの異常な感覚や激しい痛みが生じることがあります。 大量の汗をかき、肌の色が変わることがあります。 症例数が少なく、医師からの認識も低いため、多くのアイザックス症候群患者は適切な診断や治療を受けられずに苦しみ続けています。 2015年7月、アイザックス症候群はついに厚生労働省により難病として認定されました。

「アイザックス症候群」の疾患概要と「アイザックス症候群」の数値の出典:

「アイザックス症候群の診断、疫学及び病態生理に関する研究」(厚生労働省健康局資料) 【2016年10月21日参照】

アイザックス症候群_メイキング2

アイザック症候群の初期症状

  1. 筋肉の震え:
    • パーツ: 手、足など。
    • 振動パターン: 細かい震えまたはぎくしゃくした動き
    • 期間: 数秒から数時間まで
    • 悪化要因: 運動、疲労、ストレス
  2. 筋肉の硬さ:
    • パーツ: 手、足、体のパーツ
    • 症状: 筋肉が硬くなり、動きが制限されます。
    • 感情: 筋肉の緊張、重さ
    • 悪化要因: 運動、寒さ、疲労、ストレス
  3. 筋力の低下:
    • 場所: 手、足、動きに影響します。
    • 症状: 持ち上げたり歩くのが困難
    • 感想: 筋力がつきにくく、動作が遅い。
    • 悪化要因: 運動、寒さ、疲労、ストレス
  4. その他の初期症状:
    • 汗: 大量の冷や汗
    • 痛み: 筋肉の硬直や疲労による痛み
    • 疲労: 日常生活で疲れやすいです。
    • 知覚異常: チクチク感またはしびれ

アイザックス症候群の進行で考えられる症状:

  1. 呼吸困難: 横隔膜の筋肉が硬くなり、呼吸が浅くなります。
  2. 嚥下障害: 口と喉の筋肉が硬くなり、飲み込むことが困難になります。
  3. 構音障害: 舌と口の周りの筋肉が硬くなり、言語が不明瞭になります。
  4. 排尿困難: 膀胱の筋肉が硬くなり、排尿が困難になります。
  5. 排便障害 腸の筋肉が硬くなり、便意を感じにくくなります。

MY STORY

17歳の時にアイザックス症候群を発症したKさん。
しかし病名がわかったのは34歳の時。病名も治療方法もわからない長い間、
誰にも理解されない症状と戦いながら製薬会社のMRとして
トップクラスの営業成績を残したそうです。
そんなKさんが語ってくれた、希少疾患患者の実態とは?

-どのような症状がありますか?

外見からはわからないと思いますが、全身の筋肉の断続的なピクつき・けいれん・硬直、捻挫・打撲・突き指して治りきっていないような節々の痛みやこわばり、しびれ・脱力感等の感覚異常、やけどしたような皮膚の灼熱感、休息や睡眠をとっても改善されない極度の疲労感などがあります。また、手を握ったら激痛とともにそのまま硬直して開かなくなることも。健康な人が風邪をひいて高熱を出した時に感じる倦怠感や喉の痛みなどもベースとして常にありますね。

-大変だったことは?

病名がわからない18年の間、家族や医師から理解が得られなかったことです。私には一卵性双生児の弟がいるのですが、厳しい父からは「弟も両親も健康なのにお前だけ病気のわけがない。気合が足りないだけだ、我慢しろ!」と一蹴されました。藁(わら)にもすがる思いでクリニックから大学病院まで数十軒の医療機関を受診しましたが、知られていない疾患のため、ストレスが原因と診断されることがほとんどでした。少し食い下がると精神科関連の薬を出されたり、「そういう性格だからこんな病気になるんですよ」など心ない言葉をかけられたこともありました。

-18年の間、どういう気持ちで疾患に向き合っていましたか?

当時はインターネットもなかったので調べようもなく「きっとこんな病気の人間は世界に自分一人だけ。それであれば死ぬまで我慢し続けよう。」という気持ちで折り合いをつけていました。何とかやってこられたのは多くの友人がいたからです。疾患の話は特にしていませんでしたが、何気なく一緒に時間を共有してくれる学生時代からの仲間がいてくれたおかげで本当に救われました。

-ユニバーサルな社会にする上で必要なこととは?

まずは当事者が少しの勇気をもって、想いや声を伝えることです。どんな問題もその人にとって「知らない≒この世の中に存在しない」、つまりゼロなのですから。このポスターのように数字を示して身近に感じていただくこともとても大切です。そして人と人がつながり、つながったすべての人が我が事としてとらえ想像し、お互いに今できることを実践することで少しずつ社会が変わっていくと信じています。

アイザックス症候群_メイキング1
アイザックス症候群_メイキング1

FAQ.

Q1. アイザックス症候群とはどんな病気ですか?

アイザックス症候群は、筋肉が勝手にピクピク動く(筋けいれん)や波打つように揺れる(ミオキミア)、こわばってなかなか力を抜けない(ニューロミオトニア)などの症状が続く難病です。主に手足や体幹に現れます。

Q2. どうしてなるの?

原因はまだはっきりとは分かっていませんが、自分の免疫システムが本来は守るべき神経を間違って攻撃してしまう自己免疫疾患と考えられています。

Q3. どんな症状があるの?

– ピクピク・ジリジリする筋肉の動き(筋けいれん、ミオキミア)
– こわばって力が抜けにくい筋肉
– 筋肉の疲れやすさ、力が入らない
– ピリピリ、チクチクなど感じる異常感覚
– 汗をかきやすかったり、暑く感じたりする自律神経症状

Q4. どうやって診断するの?

まず医師による問診と診察を行います。その後、筋肉の電気活動を調べる検査(筋電図)や神経の伝導速度を測る検査(神経伝導検査)、血液検査などで総合的に判断します。

Q5. 治療法はあるの?

抗てんかん薬やステロイド薬などの薬物療法が主な治療法です。症状が重い場合や薬が効きにくい場合は、特殊な血液浄化法(血漿交換)や免疫抑制療法なども検討されます。

Q6. 治るの?

残念ながら、完全に治るかどうかは個人によって異なります。早期発見・治療で症状をコントロールし、日常生活を送ることは可能です。

Q7. 将来的にどうなるの?

軽症例では数年で症状が改善するケースもあれば、重症例では長期に続く場合もあります。合併症として、筋力低下や痛み、自律神経症状などが起こることがあります。

Q8. 何か気を付けることはある?

感染症やストレスは、症状を悪化させる可能性があります。規則正しい生活、バランスの良い食事、適度な運動、十分な睡眠を心がけましょう。

Q9. 相談できる団体はあるの?

全国には、アイザックス症候群の患者会や支援団体があります。患者同士の交流や情報交換、治療や生活についての相談など、様々なサポートを受けることができます。

Q10. 何にかかわれるの?

アイザックス症候群の研究や治療法開発のための募金活動や、啓発活動などを通して、患者さんたちを支えることができます。

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