筋ジストロフィー: 症状と原因

ここでは、筋ジストロフィーの症状と原因について詳しく説明します。筋ジストロフィー（MD）は、運動を制御する骨格筋の進行性の衰弱と変性が続くことを特徴とする遺伝性疾患のグループです。

いくつかのタイプがあり、それぞれに特有の症状と遺伝的原因があります。 筋ジストロフィーの兆候と原因を知ることは、筋ジストロフィーを早期に発見し、診断を受け、効果的に管理するための鍵となります。

まだ治療法はありませんが、さまざまな治療法や療法が症状を緩和し、日常生活を改善し、病気の進行を遅らせるのに役立ちます。

早期に助けを得て、筋肉や神経の疾患を専門とする医療専門家と協力することは、筋ジストロフィー患者にとって大きな変化をもたらす可能性があります。

筋ジストロフィーの症状:

筋ジストロフィーの症状は以下の通りです。

1. 筋力低下: 筋ジストロフィーの特徴的な症状の 1 つは筋力低下です。これは通常、小児期に始まりますが、後で現れる場合もあります。
2. 進行性の筋肉変性: 筋ジストロフィーの影響を受けた筋肉は、時間の経過とともに徐々に弱くなり、変性します。 この変性により、歩いたり、立ったり、日常生活を行うことが困難になることがあります。
3. 運動能力の低下: 病気が進行するにつれて、運動能力の低下を経験する場合があります。 これには、調整、バランス、細かい運動能力の困難が含まれます。
4. 筋肉の収縮: 収縮は筋肉と腱の異常な短縮であり、関節の硬直や可動域の制限を引き起こす可能性があります。
5. 筋萎縮（筋肉の喪失）： 筋ジストロフィーの影響を受けた筋肉は徐々に変性し、筋肉量の減少につながる可能性があります。
6. 心臓および呼吸器の合併症: デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの一部のタイプの筋ジストロフィーは、心臓および呼吸筋に影響を及ぼし、心臓の問題や呼吸困難を引き起こす可能性があります。
7. 脊柱側弯症: 側弯症（脊椎の側弯）は、特定の種類の筋ジストロフィー、特に脊椎周囲の筋肉に影響を与える筋ジストロフィーによく見られます。
8. 嚥下困難 (嚥下障害): 筋ジストロフィーも嚥下に関わる筋肉に影響を及ぼし、食べ物を噛んだり飲み込んだりすることが困難になることがあります。

筋ジストロフィーの原因:

筋ジストロフィーの原因は以下の通りです。

1. 遺伝子変異: 筋ジストロフィーの主な原因は、健康な筋肉組織を維持するために必要なタンパク質の生成や構造に影響を与える遺伝子変異です。 これらの突然変異は通常、両方の親から受け継がれます。
2. X 連鎖劣性遺伝: デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、筋ジストロフィーの最も一般的かつ重篤な形態であり、筋線維を安定させ保護するタンパク質であるジストロフィンをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。 ます。 DMD は X 連鎖劣性パターンで遺伝するため、欠陥遺伝子は X 染色体上に位置します。 したがって、この症状は主に男性に影響を与えます。
3. 常染色体劣性遺伝: ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) などの他のタイプの筋ジストロフィーは常染色体劣性パターンで遺伝するため、この障害が発症するには遺伝子の両方のコピーが変異する必要があります。 持つ必要があります。 BMD は DMD と同じ遺伝子の変異によって引き起こされますが、通常は症状が軽く、発症が遅くなります。
4. 常染色体優性遺伝: 顔面肩甲筋ジストロフィー (FSHD) など、あまり一般的ではない型の筋ジストロフィーは、常染色体優性パターンで遺伝します。 これは、変異した遺伝子のコピーが 1 つだけあれば病気を引き起こすことを意味します。 FSHD 筋肉細胞における特定のタンパク質の異常な発現を引き起こす DUX4 遺伝子の変異によって引き起こされます。
5. 自然突然変異: まれに、胎児の発育中に発生する自然突然変異により筋ジストロフィーを発症する場合があります。 この場合、この症状の家族歴はありません。