ムンバイ: 血友病の日は毎年 4 月 17 日に世界中で祝われます。 それを通じてこの病気についての一般の認識が生まれます。 今日、私たちはこの病気が正確に何であるかを知ります。 血友病は遺伝性の血液疾患です。 これは、主に男性が罹患する、生命を脅かす出血疾患です。 ヘムは血、フィリアは愛を意味します。 私たちは怪我をしたり切り傷を負ったりすると、出血することがあります。 影響を受けていない人の場合、この出血は軽度であっても中等度であっても自然に止まります。 これは体の血液凝固プロセスによって引き起こされ、傷口に厚い栓を形成して出血を止めます。 血友病患者は、小さな怪我や軽い怪我から長期間出血したり、さらに悪いことに、明らかな理由もなく関節や筋肉から自然に出血したりすることがあります。 血友病は、体が血液を効果的に凝固させることができない状態です。
血友病は、血液凝固プロセスに重要な特定の凝固因子の欠乏によって引き起こされます。 血友病には主に 2 つのタイプがあります。第 VIII 因子の欠乏によって引き起こされる血友病 A と、第 IX 因子の欠乏によって引き起こされる血友病 B です。 これらの欠損は、X 連鎖劣性パターンで遺伝します。つまり、血友病の原因となる欠損遺伝子は X 染色体上に位置します。
この遺伝的遺伝が主に男性に影響を与える理由は、男性は X 染色体を 1 つしか持たないため、欠陥遺伝子を持つと血友病を発症するためです。 対照的に、女性は病気を経験していなくても保因者としての役割を 2 つ持っています。 この障害を持つ父親から生まれた娘は、影響を受ける遺伝子を含む X 染色体を持っており、その結果、娘は障害の保因者となります。
血友病の遺伝病を理解することは、血友病に罹患している個人や家族だけでなく、医療専門家にとっても重要です。 原因遺伝子が特定されれば、妊娠前のカウンセリングから妊娠後の検査まで、情報に基づいた決定を下すことができます。 遺伝カウンセリングは、血友病を深刻な疾患として認識するために重要です。
強度は3種類あります。 軽度、中等度、重度。 軽症型では、個人の係数は 5% ～ 40%、中等症型では 1% ～ 5%、重症型では元素濃度は 1% 未満です。
病気の重症度は血友病患者ごとに大きく異なります。 最も初期の症状は乳児期に認識され、症状には IM 注射部位の出血 (ワクチン接種後) または関節腔の出血が含まれます。 軽度の血友病患者は主に外傷や手術中に出血する可能性がありますが、重度の血友病患者は自然出血のリスクがあり、迅速に治療しないと重篤な関節損傷やその他の合併症を引き起こす可能性があります。 致命的な出来事では、頭部損傷により頭蓋内（頭蓋骨の内側）に大量の出血が生じる可能性があります。
出血を防ぐために、血友病患者は怪我を引き起こす可能性のある活動を避ける必要があります。 多くの進歩にもかかわらず、血友病患者とその家族は引き続き課題に直面しています。 血友病の重症度を管理するには、注意深くモニタリングし、治療計画を遵守し、出血を防ぐための予防策が必要です。 さらに、慢性疾患を抱えながら生活することによる感情的および心理的影響は無視できません。
最終的に、血友病の複雑さを解明するには、医療専門家、研究者、権利擁護団体、罹患者、家族間の協力が必要です。 意識を高め、医学研究を推進し、ケアへの平等なアクセスを提唱することで、私たちは血友病が充実した人生を送る上でもはや障害とならない未来を目指して努力することができます。 遺伝学を専門とする医師として、私は血友病に罹患している個人とその家族がより良い健康と幸福を目指す旅を支援することに尽力しています。 これは、サー・H・N・リライアンス財団病院の医療遺伝学者でカウンセラーのタンメイ・デシュパンデ博士が述べたものです。
