しかし、遺伝子検査では出生後すぐにOTOF遺伝子のエラーを検出できます。 オパールの姉はこの遺伝性疾患を患っています。 そこで、彼女が生後3週間のときに遺伝子検査を行いました。 その後、オパールにもこの遺伝的欠陥があることが確認されました。
これは、OTOF 遺伝子をオパールの耳のカッシア領域に固定するには十分です。 この小さな女の子は、他の女の子のように耳にデバイスを装着しなくても、あらゆるものを聞くことを楽しむことができます。 これで彼は普通の生活を送れるようになる。 それ以外の場合は、デバイスを常に耳に装着する必要があります。
科学者たちは、チンパンジーやサルにインフルエンザを引き起こすアデノウイルスを分離した。 このウイルスは人間に重篤な感染を起こすことはありません。 それはゲノム内の遺伝子の助けを借りて機能します。
科学者たちは、このウイルスが私たちの体内で増殖しないように、このウイルスのゲノムを変更しました。 彼らはまた、完全なヒトOTOF遺伝子をこのウイルスのゲノムに組み込んだ。 この遺伝子組み換えウイルスは需要に応じて生産されました。 ウイルスはオパールさんの右耳に点滴として注入された。 ウイルスを含む一滴を投与した後、OTOFと呼ばれる特定のタンパク質がオパールの耳の中で生成されました。 このタンパク質は、蝸牛内の有毛細胞から神経細胞に音を伝達するのに役立ちます。 こうして、4 週間後、オパールは音に反応し、6 か月後、オパールの右耳は装置なしでもよく聞こえるようになりました。
オパールの聴力は18か月でさらに改善しました。 この治療が成功した後、次の耳にもこの遺伝子治療が行われました。 これにより少女の聴力は正常になった。
この遺伝子治療の成功により、オパールは遺伝子治療を受けて聴力を回復した世界初の患者となった。 さらに、さらに 5 人の子供がこの技術で治療を受け、このタイプの難聴が治癒しました。
この偉業は英国のアデンブルックス病院によって行われました。 この治療は3歳までに完了する必要があります。 この治療法は高齢者には効果がありません。 その理由は、脳が音を聞く力を徐々に忘れてしまうからです。 したがって、この遺伝的欠陥を持つ人々は、3歳になる前に遺伝子治療を受ける必要があります。 この治療法は成人には適していません
