筋ジストロフィー

「筋ジストロフィー」という病気にかかる確率 日本では約5003人に1人。

「筋ジストロフィー」とは、筋肉の細胞が弱くなり、徐々に筋力が低下する病気です。 遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 疲労や筋肉痛などを起こさなければ日常生活に制限はなく、自宅でパソコンを使って仕事をすることも可能ですが、想像されやすく誤解されやすいのです。

「筋ジストロフィー」疾患の概要と数値の出典:

「筋ジストロフィー」疾患の概要と数値の出典は次のとおりです。

  • 日本筋ジストロフィー協会ホームページ、
  • 難病情報センター「筋ジストロフィー」、
  • 保健省、

労働厚生「平成27年度厚生科学審議会疾病対策部会指定第7回難病検討委員会資料」 【2018年3月1日参照】

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MY STORY

10歳のときに筋ジストロフィーを発症したOさん。
大手外資系IT企業で働くかたわら、
歌手活動にも精を出し、最近は車椅子ガールズユニットも立ち上げました。
そんなOさんが考える、筋ジストロフィーとの向き合い方とは?

-Oさんにとって筋ジストロフィーとは?

赤ちゃんに戻っていくみたいな感覚です。筋肉が徐々になくなり、以前はできたことができなくなっていくんです。「どうして私だけが…」と悔しさや悲しさを感じることも多々ありましたが、最近は、病気だから生きることに向き合え、病気だから出会える人がいて、病気だからできることがある、というこの状況に感謝する余裕もできました。けどやっぱり、また走りたいし、歩きたいなって思います。

-価値観が変わったきっかけは何ですか?

「人生には今しかない」と気づけたことがきっかけです。この病気はどんどん進行していて、今できていたことが1年後できるかどうかわからない。自分の手でご飯が食べられること、自分の足で歩けること、自分で呼吸ができること。当たり前だけどすべてが当たり前じゃない。そう思ったら不自由ながらも今がとっても尊く思えてきたんです。 もちろん歩けていた昔に戻りたいなと思うこともあるし、病気の治療法ができているかもしれない未来に行きたいなと思うこともある。でも、それができないからこそ、今の自分を受け入れて、今できることに感謝していこうと思ったんです。

-まわりの人に知っておいてほしいことは?

見た目でイメージを決めつけずに、リアルな私たちを知ってほしいです。車椅子に乗っているというだけで「かわいそう」「大変ねえ」と言われることもありますが、ただできないことが人より少し多いだけで、「障害や難病がある=何にもできない人」ではありません。できないこともあるけど、できることだってたくさんある。そういう世間のイメージを変えたくて、講演・歌手活動や車椅子ガールズユニットの活動をはじめたんです。

筋ジストロフィー_メイキング1

FAQ.

Q1. 筋ジストロフィーってどんな病気?

筋ジストロフィーは、筋肉が徐々に衰えていく難病です。筋肉の細胞が壊れたり、うまく機能しなくなったりすることで、筋力が低下し、動きにくくなったりします。

Q2. どうして筋ジストロフィーになるの?

遺伝子の異常によって引き起こされます。遺伝子は親から受け継がれ、体を作る設計図のような役割を果たしていますが、この設計図にミスが生じることで筋肉に関連するたんぱく質がうまく作られなかったり、機能しなくなったりします。

Q3. どんな症状があるの?

症状はタイプによって異なりますが、一般的には手足の先から筋力が弱まり、歩行困難、階段の上り下り、つかむ動作などが難しくなります。また、呼吸筋が弱まると呼吸困難を起こすこともあります。

Q4. 筋ジストロフィーの種類は?

デュシェンヌ型、ベッカー型、筋強直性ジストロフィー(ミオトニア)、ファシオスカパロ humeri型など、様々なタイプがあります。それぞれ、遺伝子の異常箇所や症状の進行具合が異なります。

Q5. 筋ジストロフィーの診断は?

遺伝子検査、筋生検、血液検査、MRI検査などによって診断されます。

Q6. 筋ジストロフィーの治療法は?

残念ながら、根本的な治療法はありません。現在の治療は、筋力を維持・回復させたり、症状を緩和することを目的としています。薬物療法、リハビリテーション、呼吸介助、手術など、症状やタイプに合わせて行われます。

Q7. 筋ジストロフィーの合併症は?

心筋症、骨粗しょう症、肺炎、脊柱変形など、様々な合併症を引き起こすおそれがあります。

Q8. 筋ジストロフィーは治るの?

根本的な治療法がないため、完全に治すことはできません。しかし、治療やリハビリテーションによって、症状の進行を遅らせたり、生活の質を向上させることは可能です。

Q9. 筋ジストロフィーの将来の治療法は?

遺伝子治療薬や再生医療など、根本的な治療を目指す研究が盛んに行われています。

Q10. 筋ジストロフィーと普通に暮らすことはできる?

筋力低下の程度やタイプによりますが、適切な治療やサポートを受けながら、普通の生活を送ることは可能です。サポート団体や医療機関を利用するのも心強いです

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