自食性空胞性ミオパチーを発症する確率は、日本では約 4,236,094 人に 1 人です。
現在、日本には自食性空胞性ミオパチーの患者が30人いる。 「自食性空胞性ミオパチー」は、全身の骨格筋の筋細胞に特異な空胞(自食性空胞)が出現する、極めて稀な遺伝性筋疾患です。
四肢の筋力低下と萎縮があり、心筋損傷や知的障害を伴うこともあります。 心筋損傷や心不全を防ぐために注意が必要です。
「自食性空胞性ミオパチー」疾患の概要と数値の出典
「自食性空胞性ミオパチー」の疾患概要と数値の出典は以下の通り
難病情報センター「自食性空胞性ミオパチー」 【2016年11月1日参照】
MY STORY
21歳の時に自己貪食空胞性ミオパチーという疾患を抱えることになったMさん。
世界で150人しかいない進行性の難病を抱えながら、
障害者と健常者の橋渡しとなるライターとして活動しています。
Mさんの感じる健常者との壁とは?
-どのような疾患ですか?
今から9年前に名前がついたばかりの自己貪食空胞性ミオパチーという疾患です。自分の筋肉の細胞を食べてしまう病気で、全体的な筋肉、特に手足の筋肉が衰えていきます。進行性の難病で、すでに私は握力が子どもと同じくらいしかないので、ペットボトルや缶なども開けられません。なので道具を使ったり、店員さんに開けてもらったりしています。
-周りとの間に壁を感じることはありますか?
あります。車椅子に乗っていると「障害者だ」「何をしてあげたらいいのかわからない」というまわりの空気をひしひしと感じるんです。構えられるとこちらも逆に気を遣ってしまいますし、できないことは自分で言うので、もう少し力を抜いて自然に接してもらえるとうれしいです。
-どうしたらユニバーサルな社会になると思いますか?
障害を意識しすぎず、普通に友達として接することができれば。障害が先行して「車椅子の**さん」という形で来られることも多いですが、障害者である前に私も一人の人間です。普通におしゃれもするし、出かけるし、そこまで違う存在ではないことをわかってほしいです。ハード面のバリアフリーと一緒に、ひとりひとりのソフトな面でのバリアフリーも進んだら、ユニバーサルな社会に近づくんじゃないかなと思います。
FAQ.
Q1. 自己貪食空胞性ミオパチーって何?
Q2. 自己貪食空胞って何?
Q3. 自己貪食空胞性ミオパチーの原因は?
Q4. 自己貪食空胞性ミオパチーの症状は?
– 筋力低下
– 筋萎縮
– 歩行障害
– 呼吸困難
– 嚥下障害
Q5. 自己貪食空胞性ミオパチーの診断は?
– 筋生検:筋肉の一部を採取して、顕微鏡で観察する検査です。
– 血液検査:筋肉の状態を調べる検査です。
– 画像検査:筋肉の状態を調べる検査です。
Q6. 自己貪食空胞性ミオパチーの治療法は?
– ステロイド薬:炎症を抑える薬です。
– 免疫抑制薬:免疫反応を抑える薬です。
– 抗酸化薬:細胞を酸化から守る薬です。
– リハビリテーション:筋力を維持・向上させるための運動や訓練です。